Apa Itu Penyakit Langka, Bagaimana Mendiagnosisnya

Ilustrasi anak sakit (Shutterstock)

MDX-NEWS.ONLINE – Proses penegakan diagnosis penyakit langka biasanya tidaklah mudah. Padahal, penegakan diagnosis ini adalah kunci bagi setiap pasien penyakit langka untuk mendapatkan pengobatan yang tepat.

Penyakit langka yang dimaksud di sini adalah penyakit yang mengancam jiwa atau mengganggu kualitas hidup dengan pervalensi yang rendah (kurang dari 2.000 pasien di populasi).

Dokter RSUPN Dr. Cipto Mangunkusumo yang aktif dalam Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia, dr. Cut Nurul Hafifah, Sp.A (K), mengungkapkan diagnosis penyakit langka merupakan tantangan bagi para dokter.

Sering kali dokter harus melakukan banyak pemeriksaan untuk mencari penyebab kelainan yang ditemui.

Pemeriksaan ini sering kali juga memakan waktu sampai hasilnya keluar. Bahkan, terkadang, setelah keluar, hasilnya tidak mesti sesuai harapan.

Hal ini pun bukan hanya bisa membuat para orang tua pasien putus asa, tapi juga bagi para dokter.

Lantas, bisakah penyakit langka didiagnosis?

Dokter Cut Hafifah menyampaikan, rara-rata waktu yang diperlukan untuk mendiagnosis suatu penyakit langka adalah sekitar 8 tahun.

Diagnosis pun baru tegak setelah menemui kira-kira 10 orang dokter spesialis.

Para pasien biasanya telah salah didiagnosis sebanyak tiga kali sebelum akhirnya mendapat diagnosis pasti.

Namun, menurut dia, belakangan ini perhatian terhadap penyakit langka semakin baik, baik di dunia, termasuk di Indonesia.

Survei terbaru pada 2013 oleh Global Genes menunjukkan dokter layanan primer dan dokter spesialis semakin berminat untuk menangani pasien penyakit langka.

Sebanyak 60 persen dokter layanan primer dan 80 persen dokter spesialis menyanggupi tantangan untuk menangani pasien penyakit langka.

“Tapi sayangnya, para dokter tidak memiliki cukup waktu untuk mencari tahu diagnosis pasti dari suatu penyakit langka meskipun mereka mencurigai pasien memiliki penyakit langka,” tutur dr. Cut Hafifah saat berbincang dengan Kompas.com, Senin (1/3/2021).

Dia menyebut, hingga kini sudah ada lebih dari 7.000 penyakit langka diidentifikasi dan memengaruhi hidup jutaan orang di Asia. Sebagian besar atau 80 persen penyakit langka tersebut disebabkan kelainan genetik.

Dokter Cut Hafifah menerangkan pemeriksaan genetik untuk penyakit langka dapat dibagi menjadi tiga jenis. Apa saja?

Tes genetik molekular bertujuan untuk mencari mutasi pada gen Analisis kromosom bertujuan untuk mengevaluasi kromosom, misalnya sindrom Down, sindrom Edward, sindrom Patau Tes biokimiawi bertujuan untuk menilai kadar protein atau aktivitas enzim Menurut dia, sebagian penyakit langka bisa dicurigai dengan pemeriksaan sederhana dengan laboratorium yang sudah tersedia di Indonesia.

Contohnya, penyakit Gaucher bisa dideteksi dengan pemeriksaan darah tepi yang menunjukkan adanya anemia ( kekurangan darah) dan trombositopenia (kekurangan keping darah).

Pemeriksaan dilanjutkan dengan pemeriksaan fungsi sumsum tulang untuk mencari sel Gaucher. Selanjutnya diagnosis pasti dilakukan dengan pemeriksaan enzim beta-glucosidase dengan mengirim sampel ke laboratorium di luar negeri.

Sementara itu, penyakit langka lainnya, seperti glycogen storage disease (GSD) bisa dideteksi dengan uji tapis metabolik, seperti analisis gas darah, gula darah, profil lipid, asam urat, dan laktat darah.

Namun, pemeriksaan pasti untuk mengetahui tipe GSD tetap harus dilakukan dengan analisis DNA yang dikirim ke laboratorium di luar negeri.

Dokter Cut Hafifah pun memberikan informasi mengenai gejala yang harus dipikirkan oleh orang tua untuk mencurigai adanya penyakit langka pada anak.

Beberapa gejala penyakit langka itu, termasuk: Kemunduran perkembangan.

Misalnya, anak sudah bisa berjalan tiba-tiba jadi tidak bisa karena penyebab yang tidak jelas.

Selain itu, bisa juga bayi sehat tiba-tiba tidak sadar atau koma

Keterlambatan perkembangan tanpa faktor risiko, misalnya bukan bayi prematur

Perubahan wajah atau tulang

Gangguan darah, hati, ginjal, atau jantung yang tidak tuntas tanpa penyebab yang jelas

Punya riwayat penyakit serupa pada saudara kandung atau keluarga lainnya

Jika mendapati kondisi itu, para orang tua dianjurkan untuk bisa berkonsultasi segera dengan dokter.

Apa Itu Penyakit Langka?

Penting bagi setiap orang tua untuk memahami apa itu penyakit langka agar ketika dihadapkan dengan penyakit ini dapat memberikan langkah penanganan terbaik yang dibutuhkan sang buah hati.

Foto tangkapan layar yang memperlihatkan sosok Kepala Pusat Penyakit Langka RSUPN Dr. Cipto Mangunkusumo, Prof. DR. dr. Damayanti Rusli Sjarif, Sp.A(K), saat mengisi acara Patient Gathering dalam rangka memperingati Hari Penyakit Langka Sedunia melalui aplikasi Zoom pada Minggu (28/2/2021). Acara tersebut diselenggarakan oleh Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia. (Kompas.com)

Demikian saran yang disampaikan oleh Kepala Pusat Penyakit Langka RSUPN Cipto Mangunkusumo Prof. DR. dr. Damayanti Rusli Sjarif, Sp.A(K) saat mengisi acara Patient Gathering melalui aplikasi Zoom pada Minggu (28/2/2021).

Acara tersebut diselenggarakan oleh Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia dalam rangka memeringati Hari Penyakit Langka Sedunia yang jatuh setiap tanggal 29 Februari.

Selain penyampaikan gagasan dari Prof. Damayanti, acara Patient Gathering diisi juga dengan laporan dari para dokter yang menangani langsung pasien penyakit langka di berbagai daerah Indonesia dan sharing dari keluarga pasien.

Prof. Damayanti pun menjelaskan, sesuai namanya, penyakit langka adalah penyakit yang dapat mengancam jiwa atau mengganggu kualitas hidup dengan prevalensi yang rendah, yakni sekitar 1:2.000 populasi atau kurang dari 2.000 pasien di populasi.

Menurut dia, hingga saat ini, penyakit langka masih sering dianggap tidak penting, terutama di negara berkembang, karena jumlah pasien yang sedikit. Padahal, sebenarnya pasien penyakit langka ini cukup banyak secara kolektif.

“Lebih dari 7.000 penyakit langka telah diidentifikasi dan mempengaruhi hidup jutaan orang di Asia,” jelas Prof.

Damayanti yang juga aktif dalam Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia. Prof. Damayanti melanjutkan, sebagian besat atau 80 persen kasus penyakit langka disebabkan oleh kelainan genetik.

Sekitar 75 persen dari jumlah total penderita penyakit langka merupakan anak-anak dan 30 persen di antaranya adalah anak berusia di bawah 5 tahun. Jika tidak ditangani atau diobati, kata dia, penyintas penyakit langka ini bisa mengalami kondisi fatal.

“Maka penting bagi setiap orang tua untuk memahami apa itu penyakit langka agar ketika dihadapi dengan penyakit ini dapat memberikan langkah penanganan terbaik yang dibutuhkan anak,” kata Prof. Damayanti.

Dia menyampaikan bahwa melakukan penegakkan diagnosis adalah kunci bagi setiap pasien penyakit langka untuk mendapatkan pengobatan yang tepat.

Menurut Prof. Damayanti, pasien penyakit langka di Indonesia memang masih menghadapi berbagai hambatan, mulai dari belum tersedianya laboratorium genetik komprehensif untuk diagnosis, tidak tersedianya obat-obatan, hingga keterbatasan biaya karena belum ditanggung oleh program Jaminan Kesehatan Nasional (JKN).

“Kami di RSCM dan Human Genetic Research Cluster IMERI FKUI tengah melakukan upaya pengembangan laboratorium agar Indonesia dapat melakukan diagnosis penyakit langka secara mandiri,” jelas dia.

Di sisi lain, Direktur Utama RSUPN Cipto Mangunkusumo, Dr. Lies Dina Liastuti, SpJP, MARS, menilai sebagian besar dokter, peneliti, pengambil kebijakan di bidang kesehatan, dan masyarakat belum mengetahui gejala penyakit langkah dengan detail, sehingga banyak penyakit yang tidak terdiagnosis dan dapat ditatalaksana dengan baik.

Menurut dia, diperkirakan di Indonesia ada 25 juta penduduk menderita berbagai penyakit langka. Tapi, hanya 5 persen yang didiagnosis.

RSUPN Cipto Mangunkusumo sendiri telah melakukan sejumlah upaya untuk menegakkan diagnosis dan tatalaksana penyakit langka di Indonesia tanpa terkendala jarak, salah satunya dengan memperluas jejaring pelayanan penyakit langka bersama berbagai rumah sakit di Indonesia.

Selain itu, RSUPN Cipto Mangunkusumo atau RSCM juga akan terus melatih dokter konsultan, ahli nutrisi dan penyakit metabolik untuk memperluas jejaring pelayanan demi menjangkau pelayanan penyakit langkah di berbagai penjuru Tanah Air, termasuk menggaungkan infomasi penyakit langka di berbagai media.

“Saya ingin menekankan, kita butuh kesinambungan demi hasil yang lebih baik,” jelas dr. Lies Diana saat hadir dalam diskusi virtual bertajuk “Reaching Everyone Everywhere”.

RSCM adalah RS pertama di Indonesia untuk rujukan penyakit langka. Di awal tahun 2000, RSCM mulai menerima rujukan penyakit langka dari berbagai daerah di Tanah Air.

Saat itu, fasilitas laboratorium diagnostic menjadi kendala utama sehingga RSCM harus mengirimkan pemeriksaan ke laboratorium jejaring di Asutralia, Belanda, Amerika, dan Taiwan.

Penyakit langka yang pertama terdiagnosis pasti adalah Glycogen storage disease type IX. Konfirmasi diagnosis ini setelah dilakukan pemeriksaan di Laboratorium Metabolik Erasmus Universiteit Rotterdam, Belanda pada September 2000.

Setelah 20 tahun berjalan ini, ada sekitar 200 pasien penyakit langka telah ditegakkan diagnosisnya.

Berdasarkan catatan Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia, berikut ini adalah beberapa penyakit langka yang telah ditemukan di Indonesia: Mukopolisakaridosis (MPS) tipe II atau sindrom Hunter dengan angka kejadian di dunia 1:162.000 Maple Syrup Urin Diseases (MSUD) dengan angka kejadian di dunia 1:180.000 kelahiran hidup Glucose-galactose malbasorption syndrome yang jumlah pasiennya hanya berkisar 100 orang di seluruh dunia Fenilketonuria

Memperingati hari penyakit langka dengan lluminate Buildings

Illuminate Buildings dipilih sebagai peringatan Hari Penyakit Langka Sedunia pada tahun 2021 karena pandemi yang masih terus menghantui masyarakat Indonesia sejak awal 2020. (Kompas.com)

Sejak tahun 2016, Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia rutin mengadakan berbagai rangkaian acara peringatan Hari Penyakit Langka Sedunia sebagai cara meningkatkan kesadaran bahwa penyakit langka di Indonesia dapat didiagnosis dan ditangani dengan baik.

Pada tahun ini, Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia merayakan Hari Penyakit Langka dengan lluminate Buildings.

Ketua Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia, Peni Utami, menjelaskan luminate Buildings dipilih sebagai peringatan Hari Penyakit Langka Sedunia pada tahun 2021 karena pandemi yang masih terus menghantui masyarakat Indonesia sejak awal 2020.

“Bagi kami Hari Penyakit Langka Sedunia menjadi momen penting untuk dapat sekaligus mengedukasi masyarakat awam mengenai penyakit langka. Namun, karena pandemi Covid-19 yang tidak memungkinkan untuk dilakukan acara secara massal, kami bermaksud tetap merayakan Hari Penyakit Langka Sedunia melalui Illuminate Buildings,” ucap Peni dalam sambutannya.

Illuminate Buildings sendiri dilakukan dengan menerangi Museum Nasional dengan lampu warna-warni khas penyakit langka, yaitu biru, pink, hijau dan ungu pada tanggal 27 hingga 28 Februari 2021.

Menurut Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia, kegiatan ini merupakan bagian dari rangkaian acara serupa yang telah dilaksanakan di lebih dari 14 negara lainnya serta telah melibatkan lebih dari 60 monumen nasional di berbagai negara, seperti Colloseum dan Menara Pisa di Italia, Empire State Building di Amerika Serikat dan Burj Khalifa di Uni Emirat Arab.

Artikel ini telah tayang di Kompas.com dengan judul “Bagaimana Cara Mendiagnosis Penyakit Langka?”, Klik untuk baca: https://health.kompas.com/read/2021/03/01/180700768/bagaimana-cara-mendiagnosis-penyakit-langka-?page=all#page2.
Penulis : Irawan Sapto Adhi
Editor : Irawan Sapto Adhi

Artikel ini telah tayang di Kompas.com dengan judul “Apa Itu Penyakit Langka? Orang Tua Perlu Tahu”, Klik untuk baca: https://health.kompas.com/read/2021/03/01/120500968/apa-itu-penyakit-langka-orang-tua-perlu-tahu?page=all#page2.
Penulis : Irawan Sapto Adhi
Editor : Irawan Sapto Adhi